请问遗传性耳聋基因检查结果GJB2235delC为杂合突变型其他都是...
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型...
GJB2是耳聋相关的基因🍀——🐐，当出现两个位点突变时♠|🌸🍃，若其中一个为纯合突变🦨——|🍁，则会导致重度或极重度耳聋🪴-*🎍，若均为杂合突变🐀_|🦇🍂，则有可能会导致耳聋😊——🐟🦉。
235delC是最常见的致病性突变🐌🐯-🧵，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🦋_😗，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB）😭|_🌳，不仅纯合突变可以致聋*-🦈🐜，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时🪴——-🦮😓，也可以导致耳聋🙂😼|——🎃🐺。235delC导致移码突变🪄——|☄️😣，使翻译提前终止于81号密码子🧸🤬-——*🐓，比野生型的Cx26截短了145个氨是什么🐜🎯-_🌏。
GJB2是耳聋相关的基因🍀——🐐，当出现两个位点突变时♠|🌸🍃，若其中一个为纯合突变🦨——|🍁，则会导致重度或极重度耳聋🪴-*🎍，若均为杂合突变🐀_|🦇🍂，则有可能会导致耳聋😊——🐟🦉。
235delC是最常见的致病性突变🐌🐯-🧵，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🦋_😗，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB）😭|_🌳，不仅纯合突变可以致聋*-🦈🐜，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时🪴——-🦮😓，也可以导致耳聋🙂😼|——🎃🐺。235delC导致移码突变🪄——|☄️😣，使翻译提前终止于81号密码子🧸🤬-——*🐓，比野生型的Cx26截短了145个氨是什么🐜🎯-_🌏。
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🦡🦒——-😲。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🎮🐰-|🦥。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🦓_🦍😣，不同位点的复合杂合突变🐼|-🐑🌔、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🌾_🦕🦉，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果🤫🐌-_🐯。
有1/2的可能性会遗传给下一代🍄__😝。导致耳聋的原因有很多*♦_-🙈🦦，说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的😲——😀。
...耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变型...
5%🐳🦃——🦆🐷，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史😰_-🪄。你孩子是杂合子*🐦|-🦏，说明父母有一方可能是突变基因的携带者🐅——😪😤。筛查估计是用PCR的方法快速进行的*🦎|😇。强调的是快速🤡♦——|🥎🌎，简便🎃🦭——💥🐭。但是假阳性的可能性也比较大🦒🌟——|🌟🐆。筛查发现有问题😭|🦑，估计会进一步使用测序等手段确诊☁️🦑_🐊。万一是假阳性也可以排除🦝||😲🙁。
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率🐩-♠🌧，
新生儿足底抽血耳聋筛查GJB2 299-300delAT杂合突变,对以后听力有影响吗...
不会对听力有影响的🐼🎱————🎱。
回答*🐵——🌎☄️：问题分析🥏🙀|*： 耳聋基因没有通过☹️🐉-🎴，只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷🐰——🎏，但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题🐖🦒——*。意见建议⛳——|*🦆： 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的🀄☘|*，还是存在有一定的误差🌴🤧|🐬😸。疾病的判断🦠🧐——_🐸🦎，要根据一定的理论基础🐅🕹||🌨，还要结合人的体征来判断🐙😻-🐆。
足跟血耳聋基因筛查GJB2 299 del AT 杂合突变型?？
宝宝筛查过了🪶-——🐌🦈，说明宝宝听力还好的😓_——🐽，但是携带耳聋基因😵🦇_-🐩，要切记🎐-🐷，不要用耳毒性药物🐩——🌝🪢，后代也是一样的🌹🍂-🦉，不要跟听力不好的人结婚🙉🐰——-🦋，否则有遗传耳聋的可能♦__🐁🐈⬛。
235delC与299-300delAT形成双重杂合突变🦌-🐊。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时🧨🦎-🐌🌹，听力正常😦🛷|_😊，为该突变的携带者👺__🤥，当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上🌩——-🤬*，导致耳聋的发生🌒😨_——🐿，